如果怀疑患有肾性氨基酸尿，建议患者进行尿游离氨基酸检查、血清氨基酸测定、氨基酸清除率测定、生化全项、尿常规等检查。为了进一步确诊和掌握病变程度，可能会要求患者进行尿胱氨酸结晶检查、氰化硝普盐试验、尿色谱法定量测定、基因测序、肾脏病理穿刺等检查。患者出现腰痛、血尿、恶心呕吐、尿液变蓝或患儿发育迟缓时，应及时就诊。就医时，医生会先询问病史、然后进行体格检查初步了解患者健康状态。如果怀疑患有氨基酸尿症，建议进行上述检查。
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