苯丙酮尿症

苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸的代谢途径中酶的缺乏引起的氨基酸的代谢病。

患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸会引起尿臭味，主要是由苯乙酸所致。

同时有呕吐，还有皮肤湿疹的症状。这个主要是由于染色体引起来的遗传病，属于常染色体的隐性遗传病。

本病一般在出生时孩子是正常，通常在3到6个月时会出现初期的症状，一睡症状会比较明显，主要会表现为神经系统，以智力发育落后为主。

早期也有行为的异常，会出现多动或者痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥、肌张力增高，腱反射亢进等。

数月后会出现黑色素合成不足，毛发皮肤和巩膜色泽变浅等症状。

目前一般可以通过新生儿的筛查检查出来，一般在新生儿喂奶三日后，会检查出滴血确定有没有苯丙酮尿症。

如果确定有苯丙酮尿症的话，就需要注意饮食，要低苯丙氨酸的饮食，对孩子的喂养要特别注意，需要用喂养特制的低苯丙氨酸的奶粉。

同时注意给孩子添加辅食的时候，主要是以淀粉类的或蔬菜水果等低蛋白的食物为主，不要摄入太多的蛋白含量高的食物。

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