瓷娃娃病又称成骨不全,是一种遗传性疾病,是胶原形成障碍型疾病,临床上比较少见,主要的临床诊断依据是通过诊断三联征,如牙齿发育不全、全身重度骨质疏松导致全身多发性骨折、蓝巩膜。
成骨不全的患者,会出现全身不同程度的骨质疏松,容易导致全身多发性的骨折,有时出生时就容易发生骨折,主要的检查方法是X线,可见管状骨(主要是四肢)较细,骨量减少,骨皮质减少,出现弯曲等表现。
成骨不全目前尚无特效药治疗,主要的治疗方法是出现骨折后,给予石膏、夹板、支具固定,如全身多处骨折,则需要手术治疗。
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