遗传病是指人的遗传物质发生了改变而造成的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，因此遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所造成的疾病，临床上多见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会造成表现出性腺发育不良，性发育不全的表现。
单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所造成的一类疾病，多见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所造成的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所表现出的一类疾病。像多见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，因此遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。
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