人类常见的遗传病可分为6类：
1、染色体疾病：是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，包括染色体数目异常和结构异常；
2、基因组疾病：由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复，或基因结构的彻底破坏，而引起异常临床表现的一类疾病；
3、单基因遗传病：是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；
4、多基因遗传病：其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂且人种间存在差异；
5、线粒体遗传病：是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病；
6、体细胞遗传病：是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。
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