无脑儿发病的机制非常复杂，目前研究发现无脑儿是多基因遗传或者基因缺陷和环境因素等综合而引起的先天畸形，是严重的致死性的胎儿畸形，母体缺乏叶酸和其他维生素，或者叶酸代谢异常，代谢基因变异有关，胎儿神经系统发育的调控基因变异也可引起。
胎儿在发育过程中受到不良的化学和物理因素或者放射性物质的有害干扰所引起。无脑儿缺少颅盖骨，眼球突出，面容呈现青蛙状，颈部很短，通过B超检查比较容易发现。
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