乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症。
乳糖酶缺乏是广泛存在的世界性问题，远东人群发生率高，大部分人群不出现症状，但在以乳汁为主要饮食的新生儿及婴幼儿中常发生腹泻等症状。
不同国家乳糖不耐受发生的高峰年龄段不同，日本在7～8岁，非洲在3～5岁，我国北京、上海、广州和哈尔滨4大城市3～13岁1168名健康儿童调查提示乳糖酶缺乏的发生率较高，87%的儿童乳糖不耐受发生在7～8岁。
母乳和牛乳中的糖类主要是乳糖，小肠尤其是空肠黏膜表面绒毛的顶端乳糖酶的分泌量减少或活性不高就不能完全消化和分解乳汁中乳糖，部分乳糖被结肠菌群酵解成乳酸、氢气、甲烷和二氧化碳。
乳酸刺激肠壁，增加肠蠕动而出现腹泻。二氧化碳在肠道内产生胀气和增加肠蠕动，使儿童表现不安，偶尔还可能诱发肠痉挛出现肠绞痛。乳酸的增加还使粪便的pH值降低。
乳糖不耐受一般分为三种：先天性乳糖酶缺乏、继发性乳糖酶缺乏、成人型乳糖酶缺乏。
1.先天性乳糖酶缺乏
是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，发生率与种族和遗传有关，属于常染色体隐性遗传。
我国新生儿的乳糖不耐受多属于此类，由于酶缺乏的量和活性程度各人不同，症状的轻重不一。
2.继发性乳糖酶缺乏
多发生在肠炎后，肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏，而于肠炎后出现乳糖不耐受性腹泻，需待绒毛下端向上生长至顶端，能分泌足量乳糖酶后腹泻方止，一般需0.5～2个月。
不少新生儿和早产儿在新生儿期由于肠黏膜发育不够成熟以及乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时不耐受，排便次数多，待活性正常后次数减少。
3.成人型乳糖酶缺乏
是由于到一定的年龄后，乳糖酶活性逐渐下降或消失，其发生率随种族和地区而异。
如欧洲白人为5%～30%左右，亚洲黄种人为76%～10%，非洲为95%～10%左右。
1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。
小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。
原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：
①发育性乳糖酶缺乏，胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿乳糖酶活性低下，易发生乳糖耐受不良。
②迟发性乳糖酶缺乏，一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足。3～5岁后逐渐下降，部分儿童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率较低约占l0%，东方人发生率较高。我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测，结果乳糖吸收不良者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。
2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良 临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。
在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见;
麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。
3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又称脂肪泻，是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。
由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不良综合征。
4.蛋白质吸收不良 蛋白质单独吸收不良，临床罕见，一般均在肠黏膜广泛受损害时发生，常与脂肪吸收不良同时伴发。吸收不良综合征有时更可伴蛋白质吸收不良。
由肠黏膜渗出丢失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜泻、蓝贾第鞭毛虫病、炎性肠病及肠淋巴管扩张症等均可发生蛋白质由肠道丢失，可通过测定粪便中α1抗胰蛋白酶证实此蛋白存在于血浆，不能在肠道内被消化水解，因此当肠黏膜有蛋白渗出时，可在粪便中测到α1抗胰蛋白酶。
1、少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体，也可耐受少量乳类(120ml至240ml)，不会出现不耐受症状。
限制一天中摄入乳糖总量，一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐受反应，一次食用量不超过250ml为宜。
只要每次饮牛奶时能掌握合理的间隔时间和每日摄入总奶量，就可避免出现乳糖不耐受症状。
2、不宜空腹饮奶。有乳糖不耐受者，不宜清晨空腹饮奶。在进食其它食物的同时饮用牛奶，例如乳制品与肉类和含脂肪的食物同时食用时，可减轻或不出现乳糖不耐受症状。
3)先用发酵乳(特别是酸奶)代替鲜乳。发酵乳中的乳糖已有20%至30%被降解，易于消化吸收。食用酸奶还能改善乳糖消化不良和乳糖不耐受，食用也非常方便。
3、乳糖不耐受和乳糖吸收不良的干预乳糖不耐受患者可根据情况确定最低乳糖摄入量，根据营养指南确定应额外补充的钙、锌和铁摄入量。或限制一天中乳糖总摄入量，普遍推荐的乳糖限量为12g，并少量多次食用。此外乳制品与肉和含脂肪的食物一同摄入也可减少不耐受症状。以发酵乳尤其是酸乳代替鲜乳，能同时改善乳糖消化不良和乳糖不耐受。另外对于继发性乳糖不耐受患者，应首先确定乳糖酶活性低下的原发原因，使原发性疾病得到有效的治疗。
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