PKU又叫苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病。因为苯丙氨酸羟化酶发生基因突变，导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。
临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和尿液臭味，苯丙酮尿症要早诊断，早治疗，年龄越小预后越好。
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