法布雷病是一种糖脂类代谢疾病。法布雷病是一种少见的X-连锁隐性遗传病，是由于致病基因突变，导致酶的正常降解受阻引起。
患者早期可表现为单一症状，逐渐出现多器官损伤的表现。患者主要表现为肢端感觉异常，皮肤血管胶质瘤、少汗等。视网膜、结膜可见动脉瘤和血管扭曲，主要是进行酶替代治疗。
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