通常情况下,孕妇会在12-22周进行唐氏筛查,但在15-16周进行较好。若过早进行唐氏筛查,可能会造成结果的假阳性或者假阴性。
唐氏筛查的准确度相对较低,结果需要结合多因素进行判断,例如需要对月经周期进行核对,并对胎儿的大小进行评估,另外还需结合孕产妇的年龄、体重情况等进行计算。唐氏筛查仅可计算胎儿患有染色体畸形的概率,所以准确率较低。
临床建议孕妇在怀孕15-16周进行唐氏筛查,若出现异常可进行无创DNA或羊水穿刺,以降低唐氏筛查的假阴性率及假阳性率。
无创DNA检查可从孕妇的外周血中,提取胎儿的游离DNA进行检测,它的准确度可以达到95%左右,明显高于唐氏筛查。
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