唐氏筛查

唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。

通过这些筛查可以发现 21- 三体、18- 三体、13- 三体及神经管缺陷胎儿。

在唐氏筛查之前一般需要做超声检查，查出胎儿的实际胎龄。

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度。

结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。所以唐筛筛查准确率低，只有60-70％。

如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查进一步确诊。

唐氏筛查分为两种：

早孕期筛查：在 11～13+6 周进行，主要是 PAPP-A 和 β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及超声测定胎儿颈项透明层（NT）厚度。

其中唐氏综合征患儿母体 PAPP-A 浓度会降低，β-hCG 浓度会升高。

中孕期筛查：在 15～20+6 周进行，主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

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