唐氏症称为21-三体综合征，又叫做先天愚型，是一种染色体遗传性疾病，主要表现为特殊的面容：头小而圆，鼻梁低，耳位低，常常张口伸舌头，流涎多；智力低下是最突出的表现；伴体格发育迟缓，身材矮小、四肢短、多数伴有先天性心脏病。
目前没有有效的治疗方法，主要是进行体能训练，促进智能的发育。孩子多在胎儿早期夭折死亡，存活下来的孩子，抵抗力低下容易感染，平均寿命50岁。
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