一、男性假两性畸形实验室检查：
1)测量血浆睾酮，5a-双氢睾酮及其比值。如比值>30，可考虑5a-缺乏还原酶。
2)染色体核型为46，XY。
二、男性假两性畸形辅助检查:
1、X尿生殖窦造影可发现子宫和假阴道。
2、盆腔B超有助于发现子宫和隐睾。
尿道膀胱镜检查可发现阴道开口异常。
睾丸可通过手术检查和术后性腺活检确定为男性假两性畸形。
三、男性假两性畸形诊断分析：
内外生殖器非男非女畸形，女性化，染色体核型46，xY，假阴道和子宫的影像学检查和尿道镜检查。睾丸被确定为性腺活检。
四、完全睾丸女性生殖激素测定显示血清FSH和LH正常或轻微上升，睾酮浓度相当于男性成人水平，雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示睾丸体积小，白膜光滑，输精管、附睾、曲细管发育不全，管壁退化，有精原细胞，但无精子生成。曲细精管周围稀疏分布间质细胞增生不良。
5、不完全睾丸女性化内分泌检查：青少年患者睾酮水平与正常男性相似，主要是二氢睾酮水平低，睾酮转化率降低。血浆促黄体素(LH)轻度上升。尿中17-(17)羟皮质类固醇-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。
标签：化验,两性,畸形
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