PKU病即苯丙酮尿症,是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱,是遗传代谢性疾病.苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤.患儿主要表现为：智力低下,癫痫发作,尿臭等症状指导意见：PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的.另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的。
建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医。建低苯丙氨酸饮食，BH4、5-羟色胺和L-DOPA，主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
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