硫胺素在多种酶和代谢途径中发挥关键作用，包括参与中枢神经系统内的转酮酶和葡萄糖代谢。长期缺乏硫胺素会在2-3周内耗尽体内储存的硫胺素。随着血中硫胺素水平的下降，参与预防细胞损伤的硫胺素依赖酶系统受损，代谢需求增加，可导致与韦尼克脑病和柯萨柯夫综合征相关的选择性脑损伤。因此，在营养不良的患者中，硫胺素缺乏症和柯萨柯夫综合征的发展尤其普遍，这往往是由于饮食从富含维生素的食物转变为大量摄入碳水化合物的酒精，就像慢性酒精中毒的情况一样。
韦尼克脑病是一种急性神经精神疾病，是由维生素B1缺乏引起的。1881年首次以卡尔·韦尼克命名，传统疾病的体征和症状包括精神状态改变、共济失调，和眼部症状（包括眼球震颤和眼肌麻痹）。眼征、共济失调和精神状态改变的典型三位一体症状既不是普遍存在的，也不是唯一的，而是与临床影像结合使用时，诊断指示性更强。MRI信号特征：可逆性细胞毒性水肿，以丘脑，乳头体，顶盖板的对称改变为代表。鉴别诊断可包括其他脑病，中层丘脑梗塞，原发性脑淋巴瘤，多发性硬化，Creutzfeldt-Jakob病和Leigh病等。已确定硫胺素替代是柯萨柯夫综合征的主要治疗方法，以逆转精神状态变化并防止疾病进一步发展。肠外硫胺素用于韦尼克脑病的急性治疗，因为硫胺素的肠道吸收可能受损，如酗酒者的情况。
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