三体综合征（18-trisomysyndrome,Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征.1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道.主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡. 18三体综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,因此需要做羊水检查
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