精氨酸酶缺乏症

精氨酸酶缺乏症（arginase deficiency）又称精氨酸血症，是尿素循环中精氨酸酶1（AI）缺陷所导致的以高精氨酸血症为主要临床表现的常染色体隐性遗传疾病。该病是尿素循环障碍中最为少见的类型之一。与其余尿素循环障碍相比，本病发病年龄相对较晚，临床表现相对较轻，急性高氨血症少见。

arginase deficiency

精氨酸血症

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属于常染色体隐性遗传病

小儿科、急诊科

其他

进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小

编码精氨酸酶1的ARG1基因突变

血生化、血氨基酸筛查、尿液有机酸筛查、脑脊液氨基酸检测、酶活性检测、基因检测、脑电图、头颅MRI、肝脏组织病理学检查

精氨酸酶缺乏症患者发现可疑症状后，一定要早诊断，早治疗，避免不良后果。

精氨酸酶缺乏症是尿素循环障碍中发病率最低的类型之一，在美国的新生儿发病率为1/1000000～1/300000；日本的发病率约为1/350000。我国尚无相关流行病学调查报告。

本病属于遗传代谢性疾病，多在儿童时间被发现。

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