1、体格检查：可发现身材矮小、小头畸形、痉挛性轻截瘫，半数患者中可有腱反射亢进、足尖步态。
也可存在锥体束征如共济失调、不自主样运动(手足徐动和舞蹈症样运动)、震颤。
2、一般化验：血氨检测是发现精氨酸酶缺乏症等尿素循环障碍的关键线索，但是少数患者血氨正常，一些患者还可合并肝功能损害。
3、血液氨基酸分析：血液精氨酸增高是筛查与诊断精氨酸酶缺乏症的关键线索，精氨酸酶缺乏症患者血中精氨酸多呈轻中度增高，瓜氨酸、鸟氨酸偏低，α-酮-δ-胍基戊酸、α-N-乙酰精氨酸水平增高。
精氨酸与鸟氨酸比值可作为诊断精氨酸血症的重要依据，大于0.8提示精氨酸血症。
4、尿液有机酸分析：发作期患者尿液乳清酸浓度升高，但是病情稳定或低蛋白饮食状态下尿液乳清酸正常，对于临床症状疑似精氨酸血症的患者，应进行血液氨基酸分析或重复尿液有机酸分析。
5、精氨酸酶活性测定：人类精氨酸酶80％存在于肝脏，其余分散在红细胞、白细胞等多种组织，该酶存在于胞液中，极其稳定，精氨酸酶活性测定是诊断精氨酸血症的重要依据。
6、精氨酸酶ARG1基因诊断：ARG1基因分析已成为精氨酸血症确诊的主要技术，发现家系中致病突变有助于指导遗传咨询及产前诊断。
精氨酸酶活性测定与基因分析联合应用对确诊具有重要意义，有助于探讨不同的基因突变对精氨酸酶功能的影响。
7、脑电图：常为非特异性改变，局灶性、多病灶性以及弥漫性尖波及不正常的慢波均有可能出现，50％以上患者脑电图显示背景活动的减慢以及致癫痫样波。
8、基因检测：明确患者的ARG1基因有无发生突变，有利于疾病的诊断。
9、头颅MRI：无特异性的改变，一些患儿主要可出现大脑皮质、小脑萎缩，或是弥漫性脑水肿、局部缺血坏死等。
10、肝脏组织病理学检查：通过明确肝脏组织的具体情况，如有无肝细胞肿大、肝纤维化、肝细胞脂肪变性等，有助于疾病诊断。
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