提起酪氨酸大部分都应该感到陌生,而提起氨基酸大家都应该很熟悉,酪氨酸就是构成人体蛋白质的一种氨基酸。
酪氨酸在人体中发挥着重要的作用,它可以提供人体所必需的糖分物质。
一些人在医院体检的时候,会发现酪氨酸的指标数值偏高,那么酪氨酸偏高在医学角度代表了什么意思呢?
孩子本身就是早产,容易出现酪氨酸一过性的增高,在我们病房及筛查中心的早产儿,你可以找医生,把检测报告拿过来发给我看,其实在我们筛查中心,酪氨酸一过性的升高相对更多。
几乎超过90%以上的孩子,后面复查都是正常的,如果只是吃奶吸吮差的话,我觉得可以一个月以后再复查,但具体的复查时间,还是要根据孩子酪氨酸升高的程度来决定,这个疾病在有些医院是属于内分泌科,有些医院属于遗传代谢科。
复旦大学儿科医院的遗传代谢科和新华医院内分泌科在这类疾病的诊疗水平都是国内领先的。
如果孩子住院的医院会诊比较慢的话,我觉得可以让孩子先出院,带孩子的报告单去这两个医院之一,给医生看,早产的孩子如果能出院,还是尽早出院,酪氨酸血症发病率非常低,目前还没有确诊过酪氨酸血症,或者是其他氨基酸代谢异常,奶粉倒是影响不大,但我觉得还是需要根据酪氨酸的高低来决定,不一定非要急着吃奶粉,我认为可以的,上海新华医院,复旦大学儿科医院以及好多第三方检测公司都可以做。
一般价格在3000元左右。检测时间大概在4-6周。基因检测结果更客观。但并不能仅仅根据基因检测结果来确诊。
如果基因检测结果提示有致病突变,并且孩子酪氨酸持续增高,就可以诊断了,蛋氨酸血症等其他氨基酸代谢异常也会有酪氨酸增高,但目前来看孩子不是很像,因为只有酪氨酸增高。
肝功能暂时性的代谢氨基酸功能低下也会导致孩子酪氨酸一过性的增高,这是新生儿常见的非遗传代谢病愿原因导致的氨基酸检测异常。
但这种情况随着孩子年龄增大,肝功能逐渐成熟,孩子酪氨酸就正常了,酪氨酸血症,甚至有肝硬化,肝功能衰竭,治疗主要是限制食物中酪氨酸的摄入量。
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