白化病是一种家族遗传性疾病，是常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群中。(albinism)它是一种由皮肤及其附属器官缺乏黑色素引起的常见疾病。由于先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸酶功能下降，黑色素合成障碍引起的遗传性白斑病。这些患者通常缺乏全身皮肤、头发和眼睛的黑色素，所以他们的眼睛视网膜有五种色素。
虹膜和瞳孔呈淡粉色，怕光。他们看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发和其他体毛呈白色或白色。人们通常称这类患者为“羊白头”。
白化病根据临床表，白化病分为三类：第一类是眼白化病。患者只有眼色素减少或缺乏，视力低下、畏光等症状程度不同。外国群体的发病率约为1/6万；第二类是眼皮白化病。除眼色素缺乏、视力低下、畏光等症状外，患者的皮肤和头发也有明显的色素缺乏。国外报道的发病率万～1/10,000；根据不同的致病基因，眼皮白化病可分为四种类型(OCA1～OCA四、在我国，OCA1和OCA2更常见。第三类是与白化病相关的综合征。
除一定程度的眼皮肤白化病外，患者还有其他特定的异常，如免疫功能低下Chediak-Higashi综合征和出血素质Hermansky-Pudlak这种疾病在综合征中很少见。
白化病可分为两组。一种是常见的眼部皮肤白化病，身体不能产生黑色素。
另一种是白化病，伴有异常免疫系统，包括谢迪亚克-东综合征，海-与黑色素等细胞蛋白的缺陷有关的是普综合征、格里塞利综合征和克罗斯综合征。
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