氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法经济、简便、安全在孕14-18周之间进行只需要抽取孕妇静脉血2毫升孕妇于抽血后2-3周即可得知结果若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查以明确诊断和处理方法做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇 NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度常用于产前筛查可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常如果超过3mm常提示有不良胎儿结局AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告这些问题就使准妈妈困惑不已现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单 AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白分子量为64000-70000道尔顿在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能可预防胎儿被母体排斥 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成继之主要由胎儿肝脏合成胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环妊娠6周胎血AFP值快速升高至妊娠13周达高峰此后随妊娠进展逐渐下降至足月羊水中AFP主要来自胎尿其变化趋势与胎血AFP相似母血AFP来源于羊水和胎血但与羊水和胎血变化趋势并不一致妊娠早期母血AFP浓度最低随妊娠进展而逐渐升高妊娠28-32周时达高峰以后又下降 怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清AFP水平为正常孕妇的70%即平均MoM值为0.7-0.8MoM FreehCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清FreehCG水平呈强直性升高平均MoM值为2.3-2.4MoM 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素由a-和b-两个亚单位构成HCG以两种形式存在完整的hCG和单独的b-链两种hCG都有活性但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周然后缓慢降低浓度直到第18～20周然后保持稳定 而MOM值是一个比值即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该值即为MOM由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示使其标准化便于临床判断 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/144002所以如果单纯此项指标有波动也不要太在意它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的实在没必要让自己陷入恐慌 关于21、18、13三体的问题 正常情况下人有46个23对染色体2
1、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个多出来1个就叫XX三体其中21三体就是唐氏综合症 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185而25岁时则高达1：335故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群高危人群中1~2/100是唐氏儿也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群正常值是1/700左右国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄孕周胎儿分泌的胎甲蛋白胎盘分泌的人绒激素药物因素遗传因素等保胎时吃多利妈使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术 羊水穿刺术：抽取羊水培养胎儿脱落在羊水中的细胞检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体) 抽取羊水：取20ml羊水风险是可能感染羊水泄露流产流产的可能性(概率1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞成功率98/100 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)准确率100/100
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