自毁容貌症多数是HGPRT遗传缺陷引起的。如果这些患者发病，会影响到自己的容貌。
病因一般分为2方面，首先是遗传学因素。如LNS呈X-连锁隐性遗传，患者大多数是男性。发病机制暂不明确。患者的典型症状为无HGPRT活性。当体内的HGPRT缺乏时，患者的体液内的尿酸浓度会增高，容易出现高尿酸血症、尿酸尿等。若仅仅是酶部分缺乏时，患者一般会有痛风的表现，而无LNS症状。
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