如果眼睛有问题,这对人们来说是一个很大的障碍。它的不便迫使我们放弃了许多理想,甚至比其他人更难在这个社会找到工作。
因此,在广大家庭中,如何关心和照顾白化病患者,让我们先了解什么是白化病。
白化病(albinism)它是一种由皮肤及其附属器官缺乏黑色素引起的常见疾病。由于先天性酪氨酸酶缺乏或酪氨酸酶功能下降,黑色素合成障碍引起的遗传性白斑病。这些患者通常缺乏全身皮肤、头发和眼睛的黑色素,因此他们的眼睛视网膜有五种色素。虹膜和瞳孔呈淡粉色,怕光。他们看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发和其他体毛是白色或白色的,里面病人通常被称为羊白头。白化病是一种家族遗传性疾病,是常染色体的隐性遗传,常发生在近亲结婚的人群中。
早期研究人员对白化的原因有许多不同的推论,但它们都是不正确的。直到20世纪初,科学家们才真正确认白化是由控制酪氨酸酶的基因异常引起的。
黑色素生成过程中存在缺陷的先天性代谢异常属于体染色体隐性遗传病和单基因遗传病(酪氨酸酶可将酪氨酸转化为黑色素)。
白化患者缺乏黑色素(melanin) ,在色素细胞中(melanocytes)制造的。
而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)活性密切相关,因为酪氨酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶作为一系列催化生化反应步骤的火车头;
由于黑色素生成过程相当复杂,往往涉及视神经纤维异常、出血倾向、免疫异常、蜡脂质积累 (罕见脂肪病变)等其他器官系统疾病;但除视神经病变外,其他疾病相当罕见。这反映了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,然后控制生物体的特征。
眼镜是每个人的精神窗口。只有通过眼睛,我们才能看到美好的世界,知道什么是丰富多彩的。
如果你身边有白化病的朋友,请多关心他们。让他们感受到我们的温暖。
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