男性假两性畸形影响患者的心理健康和社会活动,不治疗会导致不育。
男性假两性畸形是指生殖腺为睾丸,而外阴不男不女,包括很多类型。典型症状为男性假两性畸形患者,阴蒂肥大,尿道开口于阴蒂根部或会阴处,阴囊与大阴唇分不清。阴茎短小伴尿道下裂,睾丸位于腹股沟;乳房发育,体型女性化,有无阴毛、腋毛;不孕不育。假两性畸形的原因包括:
1、基因突变导致的异常性分化。
2、雄激素受体发生质和量的变化,使男性生殖器官在胚胎分化发育过程中对雄激素的作用无反应或反应很小,导致生殖系统的异常分化。
3、基因突变导致5-α还原酶缺乏,使睾酮不能转化为二氢睾酮,二氢睾酮是发育为男性外阴的未分化外阴的主要激素,导致外阴异常分化和假两性畸形,又称假阴道会阴阴囊尿道下裂。4.睾酮合成过程中的多种酶缺陷使睾酮合成有缺陷,导致男性患者外阴非男非女。
男性假两性畸形的治疗以手术为主,激素治疗和心理治疗为辅。手术应根据患儿的性别和外阴的情况进行,但不应以患者性腺和染色体的性别作为性别判定的依据。让患者变成男性的手术很复杂,甚至需要多次手术,还要考虑阴茎功能。而阴蒂和阴道成形术要简单得多。
应切除与孩子性别有矛盾的性腺和生殖导管,尤其是异位或发育不良的性腺和染色体组型中含有Y染色体的性腺,以防止肿瘤的发生。同时根据选定的性别,进行雌激素或雄激素治疗,以维持第二性征。在整个治疗过程中,患者需要心理治疗。
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