什么是苯丙酮尿症？

语音内容： 苯丙酮尿症是一种累积芳香族氨基酸，也就是苯丙氨酸的疾病，它是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，如果不治疗则有导致智力障碍的特点。

苯丙酮尿症可以导致血和尿中苯丙氨酸及其代谢产物苯乙酸和苯乳酸的浓度升高，酪氨酸浓度正常或者为正常低值。

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，几乎所有病例均有编码苯丙氨酸的基因也就是位于人染色体第12条的突变引起的。

由于新生儿足底血筛查的普及，苯丙酮尿症的明显临床表现比较罕见，在开始接受含有苯丙氨酸的食物前，新生儿并不会出现明显症状。

苯丙酮尿症的起病是比较隐秘的，可直到婴儿早期才出现明显症状。

目前新生儿足底血筛查最有用的实验室方法串联质谱法。

苯丙酮尿症的诊断基于血清苯丙氨酸浓度的升高，血苯丙氨酸浓度大于6毫克/分升，苯丙氨酸与酪氨酸的比值大于2可以诊断为苯丙酮尿症。

终生维持特殊饮食治疗是目前主要的治疗方法，规范治疗宝宝的智力可以最大程度的避免损伤。

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