巨脑回畸形是一种不完全的脑回缺，仅表现为参与脑回减少和体积增加。脑回畸形首先是脑回减少。在严重的情况下，只有主要的脑回。巨脑回畸形通常与无脑回畸形合并。 巨脑反畸形是由大脑发育停留在原始阶段引起的，即胚芽层。发育障碍发生在胚胎2个月前。显微镜手术发现，原始皮层的四层细胞结构仍然保留，皮层结构不完整，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位的障碍，异位神经细胞经常在白质中发现，有时群体呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处可以看到异位灰质团块。 严重者智力迟钝，甚至出生后无法生存，存活者往往智力低下，伴有癫痫，预后不良。
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