1地中海贫血早期症状有哪些
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。
轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。
肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。
肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加，有时增加到90%;hba2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，hba2 和f的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。
当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时，便可诊断为hbh病。
重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
在重型β地中海贫血，骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
2地中海贫血的治疗方法有哪些
1、常规治疗，即输血+去铁。地贫的孩子血色素低于90g/l时，就应该输血。
输血的同时还需要规范地去铁，如果不用去铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、腺体，患儿仍有生命危险。
通常，如果不输血，孩子活不过10岁;如果光输血不去铁，孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了，80%的地贫孩子能活到40岁。
2、干细胞移植，俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植还是一个高风险的过程。
我国目前移植成功率为全球最高，但是还是有10%左右的失败率。
“移植不成功就要回到老样，继续输血和去铁。”
移植形成的短期内的巨大费用(一般需要30万元左右)，让已经因地贫的输血和去铁治疗花了大笔钱的家庭穷上加穷。
虽然地贫有治疗办法，但无论怎么治，病人都要受苦，不能过正常生活，经济负担也很重，因此，最有效的避免方法就是预防，不要生出地贫儿，这就涉及到婚检和产前筛查。
“筛查并不贵，只要几百元。”
专家称，女方可先做血常规检查，当发现小细胞低色素时，再找男方检查血常规，也有小细胞低色素时，就是生出重症地贫儿的高危人群;此时双方再做血红蛋白和基因检查，若发现都是地贫携带者，就必须在妊娠第12周时抽羊水做胎儿筛查，若胎儿是重型地贫儿，就应放弃。
3地中海贫血的诊断标准是什么
(1)HbH病：
①临床：可有黄疸、贫血、肝脾肿大。
②血液学：
a.血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常;
b.红细胞大小不均，中心浅染，有靶形红细胞;
c.MCH降低;d，红细胞渗透脆性降低;e.骨髓增生活跃以上，以红系为主。
③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带。
④遗传：家系中可有HbH病患者。
⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。
(2)β地中海贫血(不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症)：
①临床：同HbH。
②血液学：同HbH。
③生化检查：HbA2>3.5%，HbF>20%。③遗传：纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。⑤同HbH。
4地中海贫血病是遗传病吗
地中海贫血是一种遗传病，父母想要生出健康宝宝，应该在怀孕前就检查一下双方是否地贫基因携带者，如果是的话，一定要提高警惕及早找专科医生咨询，利用现有的医学手段挑选出健康的胎儿，不要等到地贫儿出生后悔之晚。
地中海贫血会遗传吗?一些人对地中海贫血病缺乏认识，认为男孩比女孩更易患地贫。
地贫主要分为α和β地贫，两种都是常染色体的隐性遗传病，不是位于性染色体上，因此是否患病与性别没有关系。
地中海贫血会遗传吗?
α和β地贫的不同在于，前者基因位于16号染色体上，而后者基因位于11号染色体上。
因此，还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。
另一个不同点是，α地贫多是轻中型患者，因为重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活。
而且，重型α地贫在孕中期通过B超可以检查出来，因为其胎盘水肿厉害，胎儿肝脾肿大。而β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀期间甚至是出生后半岁内都没有任何症状，B超也不能发现。
一般在1岁内发病，如果不治疗的话，几岁就会夭折，多数生存不超过10岁。
地中海贫血病会遗传，由于重型β地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。
因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。因为地中海贫血病会，所以建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测，或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。
5地中海贫血应该如何预防
1.本病患者往往身体虚弱，卫外不固，要慎起居，适宜寒温，注意预防外感，多进行户外运动，呼吸新鲜空气。
2.适宜的体育锻炼、练功等有助于增强体质和抗病能力。
3.保持良好的心态和愉悦的心情，有助于疾病的恢复。
4.我国的产前诊断方法已经达到国际水平，应该努力推广应用。
有隐患的家庭，在妊娠期间应该通过产前筛选诊断，实施治疗性人工流产，起到防御的作用，尤其是减少近亲结婚。
5.少饮咖啡和茶。经常喝茶或者过量饮用咖啡一般都会对身体产生一定的伤害，在康复期间的地中海贫血患者就忌饮用茶或者咖啡。因为茶叶中的凝酸和咖啡中的多酚类物质，会对患者的恢复健康带带来严重的影响。
6.戒烟忌酒，酒精和烟草对血管和血液的破坏性是巨大的。
很有可能成为疾病发生的病因和诱因。
因此，预防地中海贫血的发生，戒烟忌酒是必须的手段。
7.地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段， 通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策，因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。
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