LRBA基因突变是罕见的先天性疾病，有免疫缺陷，导致生长发育迟缓，脾脏肿大，血细胞减少等。
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异，在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式，突然改变成另一种新的存在形式，这个基因叫做突变基因。
于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
主要是对症治疗，包括定期输注丙种球蛋白提高免疫力。
由于是先天性疾病，普通治疗目前无法根治。
如果有条件，可以考虑骨髓造血干细胞移植。
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