随着三代试管婴儿在我国的不断普及，越来越多的人开始认识这个新技术，很多“久经失败”的生育困难夫妇也开始尝试这种新的试管婴儿技术，但随着接受这种治疗手段的患者不断增加，少部分患者会发现这样一个问题，那就是三代试管筛查结果明明显示囊胚染色体是正常的，但后面产前诊断时胎儿染色体又被确诊为异常！
难道说之前对胚胎的染色体检测出错了？——本文将为你解开这个谜团！
一、我们为什么需要试管婴儿
辅助生殖技术近年来得到快速发展，试管婴儿技术帮助很多家庭实现了生育的梦想，但真实数据可能会让你对传统的试管婴儿“刮目相看”。
研究人员通过大量的研究发现，人工方法获得的胚胎有40%-60%存在染色体异常，并且孕妇年龄越大胚胎的染色体异常风险就越高。
如果是这样，那医生为什么不在胚胎移植前检查一下胚胎染色体是否正常再进行植入呢？于是第三代试管婴儿就这样应运而生了。
二、什么是PGS检测？
我们常说的PGS，中文名字叫“胚胎植入前染色体病筛查”，又被称作三代试管婴儿，它是在胚胎移植入子宫前，对胚胎进行全面的染色体检查，然后挑选染色体正常的胚胎植入子宫。
PGS技术在国内外很多生殖中心都取得了非常好的临床效果。现有的数据表明，通过PGS技术能够将试管婴儿的活产率提高到70%左右，这让很多不孕不育夫妇以及多次试管婴儿失败的夫妇看到了生育的希望。那么这时候问题就来了，做了PGS检测就一定能保证胎儿没有染色体问题吗?答案是否定的！接下来我们就来探讨一下“胚胎嵌合体”。
三、什么是是胚胎嵌合体？
在探讨胚胎嵌合体之前，我们先来看看PGS技术的原理。
首先，受精卵在体外的培养液中培养到第5天或6天时，此时发育成的胚胎已经分成了两个部分，一部分是外面一圈排列紧密的细胞，我们称之为滋养外胚层细胞，这部分细胞后期会发育成胎儿的胎盘；而在这一圈细胞里面有一团细胞贴着滋养外胚层细胞，我们称之为内细胞团，这部分细胞后期会发育成完整的胎儿。
尽管两种细胞发育的方向不一样，但他们最初都是由同一个受精卵经过细胞分裂而形成的，所以理论上，他们的染色体“应该”也是一样的，科学家们正是根据这样的机理，通过取滋养外胚层的若干个细胞来检测染色体，从而用来反映内细胞团，也就是未来的胎儿染色体情况，这样的优点是既不会伤及胎儿，又能评估胎儿的染色体，可谓一箭双雕。
但这时有人就会想，因为直接检测的对象不是胎儿而是胎盘，万一胎盘和胎儿染色体不一致怎么办呢？这就是我们接下来要说的胚胎嵌合体了。
胚胎嵌合体是指一个胚胎的组成细胞中存在两种或两种以上染色体不同的细胞。尽管所有的细胞都是由一个受精卵分裂而来，但是在分裂的过程中可能会出现一些错误，而这些错误分裂形成的染色体异常细胞就混在了正常细胞中（研究表明这一现象在囊胚期可能达到30%），实验室技术人员在取细胞时就可能会出现所取的细胞与其他细胞完全不一致或不完全一致的情况，而根据这些所取的细胞检测出来的结果也就很难说代表了整个胚胎的染色体情况。这种不一致带来的影响就是胎儿真正的染色体情况被掩盖了，这也就解释了为什么有些胚胎明明经过PGS检测提示胚胎染色体无异常，结果胚胎移植及妊娠后的产前诊断环节又查出胎儿出现了染色体问题。所以，在进行PGS助孕之前，应充分告知患者PGS检测技术中胚胎嵌合体的风险。
下图显示的就是正常胚胎、异常胚胎以及不同嵌合体胚胎的示意图：
四、总结
通过PGS技术筛选染色体正常的囊胚进行移植，这一技术在提高胚胎着床率和降低流产率上都取得了非常好的效果，但鉴于胚胎嵌合体的因素，PGS检测并不能100%保证胎儿的染色体完全正常，所以国内外多个指南或专家共识都建议在三代试管婴儿治疗过程中，胚胎移植成功后，在妊娠期进行产前诊断，以确保整个妊娠期间胎儿正常发育，从而保障宝宝的健康出生！
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