矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88)者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄未澜清。
儿童矮身材的病因 非内分泌缺陷性矮身材 家族性特发性矮身材、体制性青春发育期延迟 生长激素缺陷 垂体发育异常如：前脑无裂畸形、视-中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷 特发性生长激素缺乏症机理不明、部分患儿可见垂体发育不良 常染色体隐性遗传I型 IA型GHI基因缺失常染色体显性遗传 B型GHI及其他基因变异 X连锁遗传III型 转录因子基因缺陷itl、Propl、HESX-1、LHX3等基因突变 生长激素受体缺陷Laron综合征 胰岛素样生长因子I(IGF-I)缺陷 颅脑损伤 围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等 脑侵润病变 如：肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心里性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
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