无创产前基因检测,应该是称之为目前常用的胎儿游离DNA的检测,主要是通过母血当中的,胎儿游离DNA的一些特征去进行胎儿非整倍体的,尤其是对于唐氏综合征,就是21-三体或者是18-三体、13-三体或者是性染色体的数量的判断、非整倍体的判断,是属于产前筛查的范畴。
尽管对于唐氏综合征的检出率在人群当中可以接近99%,但是依然不能够被认为是产前诊断的方法,这项的技术是开始于1997年,现在通过这样的一些方法,也可以对其他的综合征进行一些筛查的方法,比如染色体的微缺失、微重复这些都可以。但是最主要的检测的目标,目前国家的这种产前诊断管理办法里面,还是主张对于唐氏综合征这样的筛查,一般血清血的这些筛查检出率是非常有限的,是高级别的筛查,由于技术尖端费用相对也偏贵一些。
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