神经鞘磷脂病的临床表现 A型：神经鞘磷脂病的临床表现相对一致，患儿在出生时没有异常表现，偶有新年儿期的黄疸时间延长。约6个月时则出现肝、脾大，中等程度的淋巴结病，精神运动性阻滞，随后迅速出现神经退行性变，逐渐丧失运动能力，智力进行性下降。皮肤有棕色素沉着，患儿可以出现眼底黄斑区的樱桃红斑点，失明，耳聋。疾病晚期患儿完全丧失与外界交流的能力，可以出现明显的僵直或痉挛症状。 B型：神经鞘磷脂病的临床表现多变，多数于幼儿期或儿童期发病，常以肝、脾肿大为首诊症状，胸部X线片可以发现弥散性或结节状浸润。轻症患者可能到成年以后才发现脾大，而其他临床表现轻微。多数患者有肺弥散功能障碍。重症患者多数在15～20岁时出现明显的肺功能损害，动脉氧分压降低，劳力性呼吸困难，甚至肺源性心脏病。还可以有明显的肝硬化，继发性脾功能亢进。而神经系统和智力多不受影响。 C型：神经鞘磷脂病常有新生儿黄疸的延长，1～2岁前常无明显异常，然后即出现多变的、缓慢进展的神经变性。肝、脾大较前两者为轻，可以生存至成年。 D型：又称Nova Scotia型2～4岁发病，有明显的黄疸和肝、脾大，多数于学龄期死亡。
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