皮罗综合征引起的原因常见为染色体的异常，内外环境因素影响造成先天性的下颌骨发育异常。新生儿期可以先天性的下颌过小、舌下垂、舌根后缀、腭裂为主要特征，孩子出生的时候出现急性的呼吸困难，常因为误吸而并发肺炎，多数因为呼吸道的声门上段受阻出现吸气性的喉喘鸣，没有声音的嘶哑。
孩子出生后明显的出现喂养困难，容易呛咳，从此导致营养不良，体重不增，生长缓慢。本病可能伴有眼部的病变、骨骼的畸形、耳廓则畸形，中耳、内耳结构异常引起耳聋、增殖腺肥大、先天性的心脏病，以及智力低下这些疾病的存在。
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