myc基因是较早发现的一组癌基因,包括C - myc,N -myc,L - myc ,分别定位于8号染色体,2号染色体和1号染色体。结构上由不编早敬中码蛋白质的第1外显子和稿绝编码蛋白质的第2、3外显子构成。
myc基因首次在Burkitt淋巴瘤中发现,可通过染色体易位而活化,最常见的是通过8号染色体与14号染色体间易位,使得8号染色体上的myc基因或其相邻区域与14号染色体的免疫球蛋白重链融合而被活化。myc基因还可以通过染色体2:8或8:22间易位与免疫球蛋白轻链序列融合而被活化。尽管不同肿瘤中影响myc基因的易位断裂点的具体位置可能有所不同,但染色体易位的共通之处是改变了myc基因正常的表达调控机制。
除了染色体易位可破坏myc基因的表达调控之外,在某些肿瘤类型中myc基因还受DNA扩增的影响。myc基因在小细胞肺癌中有较高频率扩增,在很多其它类型上皮癌如乳陆山腺癌和结直肠癌中也有扩增。
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