地中海贫血基因突变是指地中海贫血的致病机理，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。
地中海贫血是一种单基因遗传病，临床上患者主要表现为贫血症状。
在血常规检查上最明显的特征是小细胞低色素性贫血，但是缺铁性贫血也会有同样的表现，因此不能完全排除，还需要做相关的检查才可以明确诊断，可以做红细胞渗透脆性试验，因为地中海贫血患者的红细胞渗透脆性会降低。
还可以做基因检测，因为地中海贫血患者的基因存在缺陷，因此可以很好的确诊。
对于地中海贫血的一般治疗，可以适当补充叶酸和维生素B2，可以改善贫血症状，还可以选用去铁胺，一般采用皮下注射或静脉滴注的方式。
对于重型患者，可以采用造血干细胞移植或脾切除术的手术方法。
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