一般是指在怀孕16~20周期间，通过抽血检测母体外周血液中甲胎蛋白，游离的hcg以及雌三醇，同时结合孕妇的年龄和孕周，共同推测胎儿患有先天性遗传性疾病的风险，常见的先天性遗传性疾病包括唐氏综合征，18三体综合征以及开放性神经管畸形，所以唐氏综合症的筛查主要就是用于筛查唐氏综合征。
在孕期每个孕妇都要进行唐氏综合症的筛查，如果唐氏筛查的结果提示存在有问题，那么就需要进一步做无创DNA以及羊水穿刺，进一步判断胎儿到底有没有唐氏综合症。
唐氏综合症筛查又称唐氏筛查，是孕期重要的产检项目。
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