血卟啉病

血卟啉病是血红素生物合成过程中部分酶的缺陷引起血红素合成障碍，卟啉及其前体的过度蓄积与排泄所导致的一组遗传代谢性疾病。血卟啉病的病因是基因突变引起酶活性缺陷，可分为8种类型，不同类型的卟啉病缺陷酶也不相同。其临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛、神经精神症状等三大综合征，可引起皮肤红斑、疱疹、皮肤色素沉着、腹痛、吞咽困难、神经衰弱、肢体感觉运动障碍、截瘫等多种症状。对于本病，应根据患者的具体情况进行治疗，包括生活方式管理、药物治疗、手术治疗等措施。

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多基因遗传

皮肤科、血液内科

其他

皮肤红斑、疱疹、皮肤色素沉着、腹痛、吞咽困难、神经衰弱、肢体感觉运动障碍

基因突变引起酶活性缺陷

体格检查、尿液检查、血液生化检查、粪卟啉检测、血浆荧光发射峰检测、基因检测、皮肤活检、肝脏活检

血卟啉病会对生活产生不良影响，如不控制病情，还可能导致患者死亡，建议患者积极进行治疗。

血卟啉病共有8种类型，分别是急性间歇性卟啉症（AIP）、杂色卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALA（氨基乙酰丙酸）脱水酶缺乏（ADP）、迟发性卟啉皮肤病（PCT）、肝红细胞生成性卟啉病（HEP）、先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）、原卟啉病（EPP），每种卟啉病均对应某一种酶的缺陷。

血卟啉病属于罕见病，目前尚无明确的发病率相关数据。

无特定好发人群。

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