MLH1阳性是什么意思

MLH1为一种DNA错配修复基因，阳性突变后会导致细胞错配修复功能缺陷，产生微卫星不稳定性，与细胞突变或癌变密切相关。可以是正常细胞表达，也可用于肿瘤的筛查与诊断、预测化疗药物应答等。

1、正常细胞表达：MLH1阳性若是在正常上皮细胞、间质细胞和淋巴细胞等的细胞核基因表达，可能并无特殊含义，不需要过度担心；

2、肿瘤的筛查与诊断：在结直肠癌、鼻窦腺癌、壶腹腺癌、胰腺导管腺癌等恶性肿瘤中，MLH1几乎全部阳性，因此检测出MLH1阳性意思是可能存在上述疾病。可联合MSH2、PMS2、MSH6等检测，以更加准确地筛查、诊断疾病；

3、预测化疗药物应答：MLH1阳性时，散发性微卫星不稳定性的肿瘤可能对氟尿嘧啶注射液、注射用顺铂等化疗药物不敏感，而对盐酸伊立替康注射液等敏感，有助于患者选择性用药。

肿瘤患者治疗期间若检测MLH1逐渐由阳性转为阴性，提示病情可能得到控制或有好转，可结合CT、核磁共振成像等检查，了解患者当前状态，以便于及时调整治疗方案。

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