巨人症的患者面部会增长变阔，双侧眉弓和颧骨隆起突出，鼻头的肥大，整体面容粗犷，与正常人群有明显的不同，还伴有生长速度较快、身材高大。
巨人症起病缓慢，起初可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。指趾粗短，掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。少数甲状腺肿大，基础代谢率增高，甲状腺功能少数亢进。内脏普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。半数患者伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可溢乳。晚期可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。
巨人症的病因可分为垂体性和垂体外两个方面。1、垂体性：占绝大多数。包括生长激素细胞增生或腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸细胞腺瘤等。2、垂体外：异源性GH（生长激素）或GHRH（促生长激素释放激素）分泌肿瘤，如胰腺癌、下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤等。
1、放射治疗：内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等)，多数较敏感，也可用x-刀，γ-刀立体放射治疗。2、手术治疗：经蝶手术较好。如腺瘤大、混合瘤有鞍外发展者，需联合其他方法治疗。3、药物治疗：性激素可减轻症状，如甲羟孕酮、己烯雌酚，两者可交替或同时服用。巨人症已达青春期或女孩身高超过165厘米宜开始性激素治疗，以促使骨骺融合。衰退期并发垂体前叶机能低下者需应用相应的激素替代疗法。
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