脑肝肾综合症(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合症,其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变,同位素肾图和肾盂造影可见异常。
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